Jest ich wielu, ale wszyscy są w większości sami

Choroba Fabry'ego: „Stajesz się szalony jako pacjent”

Helene Kolwe *, 48 lat, zawsze miała dobre wyczucie swojego ciała. Była zawodniczką od dawna konkurencyjną: jeździła na rowerze do połowy lat 30., a później została letnią instruktorką narciarstwa. Tym bardziej była zdziwiona, gdy zauważyła w 2006 r., Że nagle nie była tak silna, zawsze była oszołomiona. Poza błękitem dostała zapalenia trzustki, ale bez bólu typowego dla tej choroby.

W pewnym momencie jej puls nie zatrzymał się po sporcie. Serce biło jej jak szalone, łapiąc powietrze. Poszła do internisty, który odgadł, że może to być pierwsze oznaki menopauzy. „W grudniu 2008 r. Nagle się przewróciłem podczas treningu, jakby ktoś wyciągnął ziemię spod moich stóp” - mówi Helene Kolwe. „Potem nie mogłem już prawidłowo podnieść ramion”.

Helene Kolwe * spędziła wiele lat na poszukiwaniu właściwej diagnozy - ma wadę genetyczną.

Jest to początek całorocznej odysei, która znajduje odpowiedź na pytanie, co jest z nią nie tak. W styczniu 2009 roku zdiagnozowano przepuklinę dysku, operuje się - i jest szczęśliwa: „W końcu miałem wyjaśnienie moich skarg”. Ale w rehabilitacji jej mięśnie nagle zaczęły drgać w całym ciele, jedno ramię wciąż było całkowicie pozbawione mocy. Przyjazny lekarz w końcu zmierzył szybkość przewodzenia nerwów. I rzeczywiście: Coś było nie tak.

Umówiła się na wizytę w szpitalu uniwersyteckim, musiała czekać trzy miesiące. „Kiedy wreszcie usiadłem przed neurologiem, ledwo na mnie spojrzał, tylko przeglądając mój folder pełen dokumentów” - mówi Helene Kolwe. Opowiedziała mu o swojej duszności i arytmii serca, której nie można kontrolować. „Po kilku zdaniach lekarz przygotował diagnozę: była psychoorganiczna, miałem ataki paniki, zaniemówiłem z gniewu”.

Częściej będzie czekać miesiącami na spotkania, spotkać się z lekarzami, którzy już sformułowali stanowczą opinię, zanim z nią porozmawiają. Raz po raz spotka się z czystą bezradnością i będzie dalej się odnosić. Raz za razem będzie na zero.

W 2010 r. W końcu pomogła tomografii rezonansu magnetycznego w pierwszym utworze: obrazy pokazały powiększenie tętnic, które naciskają na część jej mózgu. Kiedy operuje Helene Kolwe, chirurg odkrywa, że tętnica powiększyła się i odwróciła i wyrosła na pień mózgu na odległość dziesięciu centymetrów. Nie możesz ich rozwiązać.

Po miesiącach dostaje wiadomość: podejrzewa chorobę Fabry'ego.

Tymczasem Helene Kolwe musiała zrezygnować z pracy jako specjalista paliatywny, brakuje jej siły, aby to zrobić. Całe jej ciało tłoczy się w nocy, czasami godzinami. „Nie pozwolę jej odejść, zawsze miałem końską naturę” - mówi. „Ale mój mąż bardzo choruje”.

Poprzez stowarzyszenie samopomocy Helene Kolwe w końcu znajduje eksperta, który zajmuje się jej sprawą wraz z innymi lekarzami. Po miesiącach otrzymuje wiadomość e-mail: podejrzewa chorobę Fabry'ego, rzadkie zaburzenie metaboliczne. Może brakować posłańca, który utrzymuje naczynia razem, stąd proliferacja w mózgu. W Centrum Morbus Fabry w Münster przeprowadziła test genetyczny; Pod koniec 2012 r. W końcu osiągnęła wynik.

Ma odmianę, która z kolei występuje tylko u pięciu procent wszystkich pacjentów z chorobą Fabry'ego. Spośród ekspertów dyskutuje się jednak, czy ta wada genetyczna nie może być osobną chorobą - czy też kiedykolwiek powoduje chorobę. Ta diagnoza jest równie niejasna, jak to, co słyszała w ciągu ostatnich kilku lat. „Stajesz się szalony jako pacjent”, mówi Helene Kolwe. „Masz coś, ale go nie masz”. Nie ma dla nich żadnej terapii; tylko fizjoterapia jest dla niej dobra.

Wyszukiwanie nadal trwa. Pytanie brzmi, może inny stan może spowodować jej objawy. Helene Kolwe jest pełna nadziei: od tego czasu poznała lekarza, który jest naprawdę zainteresowany jej przypadkiem. „Może może połączyć wszystkie utwory”.

* Nazwa zmieniona przez edytora

Zespół Guillain-Barré: „Zostałem znokautowany z dnia na dzień”

To, czego doświadczyła Sibylle Voelker, nie jest już dla niej widoczne. Można się tylko zastanawiać nad drobiazgami, takimi jak to, że za każdym razem, gdy ziewa, zbliża się jej lewe oko. Pięć lat temu 43-letni piosenkarz zachorował na bardzo rzadką chorobę zapalną nerwów, której dokładna przyczyna jest nieznana, ale która może być spowodowana przeziębieniem, szczepionką lub infekcją przewodu pokarmowego - i wszyscy z nas może się spotkać.

Przez trzy tygodnie była na intensywnej terapii; jej dawna moc wciąż nie doszła do skutku. „Zaczęło się w dni świąteczne z uczuciem mrowienia w stopach i rękach, a nogi zmarzły w nogach” - mówi Sybille Voelker. „Myślałem, że ma to związek ze stresem świąt i moim osłabionym układem odpornościowym”. W tym czasie miała pięciomiesięczne dziecko i trzyletnią córkę, która ciągle przynosiła do domu kilka infekcji przedszkolnych.

Sibylle Voelker zachorowała na rzadki stan nerwowy - prawdopodobnie z powodu infekcji.

W ciągu kilku dni jej stan się pogorszył, nastąpił paraliż. „Nie mogłam już chodzić, po prostu czołgać się i nie mogłam już opiekować się moim dzieckiem” - mówi. Jej mąż zabrał ją na pogotowie. I miała szczęście.

Ponieważ statystycznie tylko jedna lub dwie osoby rocznie cierpią na 100 000 osób, lekarze szybko zdiagnozowali to, co mieli: zespół Guillain-Barré. Choroba, w której ochronna warstwa nerwów jest atakowana i niszczona przez własny układ odpornościowy organizmu. Ponieważ paraliż może również wpłynąć na mięśnie oddechowe, Sibylle Voelker zostaje zabrana na oddział intensywnej terapii. Kilka godzin później połowa jej twarzy była sparaliżowana, mogła się tylko śmiać. „Zostałem wybity z dnia na dzień”, mówi.

Przez trzy tygodnie nie będzie już widywać swoich córek, jest w wielkim bólu wzdłuż rdzenia kręgowego i prawie nie może spać. Musi być obracany co pół godziny. Cierpliwość to magiczne słowo, mówią lekarze. Ale leki jej pomagają. Z trudem zaczyna znowu chodzić: w rehabilitacji walczy z wózka inwalidzkiego do chodzika i lasek.

Spędziłem prawie półtora roku na kanapie.

Kiedy po prawie trzech miesiącach wraca do domu z kliniki, wciąż brakuje jej siły. „Spędziłem prawie półtora roku na kanapie” - mówi Sibylle Voelker. „Zawsze byłem taką aktywną osobą”. Na początku śpi dwanaście godzin dziennie. Początkowo pomaga jej dom, ale przede wszystkim pomaga swoim przyjaciołom, krewnym i mężowi.

Chociaż większość pacjentów z GBS stopniowo się regeneruje, paraliż i stres emocjonalny mogą pozostać w tyle. Sibylle Voelker miała szczęście. Jej choroba zagoiła się, również dlatego, że diagnoza została podjęta tak wcześnie, powiedziano jej. A jednak musiała zmienić swoje życie, anulując wiele z tego, co zawsze robiła. Wieczorem jej bateria jest pusta, zaczyna jąkać się dzisiaj lub czuje mrowienie w stopach, kiedy jest zestresowana.

Zawsze w Boże Narodzenie wspomnienia, lęki powracają, że znów mogą zostać zrzucone. Nawet jej starsza córka przez długi czas nie pokonała tego doświadczenia. Ale Sibylle Voelker wie: „Zasadniczo mogę być wdzięczna, że tak dobrze wróciłam w życiu”.

Zespół Ullricha-Turnera: „Prowadzę normalne życie”

Jeśli zapytasz 40-letnią Inge Feiner, jeśli czuje, że jest chora, musi pomyśleć przez chwilę. Nie, mówi wtedy. „To tylko mała osobliwość”. Dla niej praca jako księgowa ta funkcja nie ma znaczenia, mówi. Twój pracodawca o tym nie wie. Inge Feiner jest nieco mniejszy od innych ludzi, 147 centymetrów, jej tkanka jest mniej jędrna, jej ciało wytwarza zbyt dużo płynu limfatycznego, więc musi regularnie drenaż limfatyczny i ze względu na wiele plam wątrobowych do kontroli u dermatologa. Wartości wątroby i nerek mogą być regularnie testowane. „Mam jeszcze kilka gabinetów lekarskich”, mówi, „ale poza tym normalne życie”. Nie chce karty niepełnosprawności, jak mają ją inne ofiary.

Inge Feiner * ma rzadkie zaburzenie chromosomowe.

Oczywiście specjalnością Inge Feiner nie jest. Jest to osobliwość ich chromosomów. Zamiast dwóch chromosomów X, ma tylko jeden X w niektórych komórkach, aw innych także części Y - spowodowane kaprysami natury. Zespół Ullricha-Turnera jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym u żeńskich embrionów. 98 procent umiera wcześnie w łonie matki.

Niektóre kobiety w ciąży decydują się na aborcję po otrzymaniu diagnozy. Szacuje się, że rodzi się tylko jedna na 2500 dziewcząt z zespołem Turnera. To, jak silny jest ten zespół, jest różne dla każdego. Większość pacjentów cierpi na niewywojone jajniki i większe ryzyko chorób tarczycy i serca, a także cukrzycy. Jednak ich średnia długość życia jest w najlepszym razie statystycznie niska.

Inni dojrzewali i zdałem sobie sprawę, że jestem inny

Inge Feiner zawsze był jednym z najmniejszych jako dziecko. Ale ponieważ jej rodzice nie są wielcy, nikt się nie zastanawiał. W wieku 15 lat zasada wciąż czeka, konsultowany lekarz zalecił cierpliwość. „Inni stali się bardziej dojrzali i zdałem sobie sprawę, że jestem inny” - mówi Inge Feiner. Kiedy miała 18 lat, test genetyczny dał jej jasność. „Dla mnie świat upadł”, mówi.„Już kiedyś chciałem mieć dzieci”. Matka przytuliła ją, ale w domu niewiele mówi się o diagnozie.

Lekarz przepisuje jej hormony, których jej ciało nie produkuje, w ciągu roku przechodzi przez okres dojrzewania. Musi połykać jedną tabletkę dziennie aż do menopauzy. Zakochuje się, prowadzi związki, wychodzi za mąż. Wraz ze swoim mężem planuje adopcję dziecka, ale kiedy małżeństwo zawiedzie, porzuca sen z ciężkim sercem. Wzmacniają je kobiety z grupy samopomocy. Jest z tego szczęśliwa. „Nigdy nie spotkałbym tych przyjaciół w inny sposób”.

* Nazwa zmieniona przez edytora

Czym są rzadkie choroby?

Choroba jest uważana za rzadką, jeśli dotkniętych jest nie więcej niż 5 na 10 000 osób w Unii Europejskiej. Szacuje się, że cztery miliony ludzi w Niemczech żyje z rzadką chorobą. W całości rzadkie są tak powszechne jak jedna z głównych powszechnych chorób.

Od 7 000 do 8 000 chorób klasyfikuje się jako rzadkie. Często mają bardzo niewiele wspólnego: bardzo specyficzne choroby metaboliczne i reumatyczne, a także urazy oparzeniowe i nowotwory u dzieci. Większość z tych chorób ma charakter przewlekły, często poważny i wiąże się z ograniczoną długością życia. Około 80 procent jest zdeterminowanych genetycznie.

Jednym z największych problemów dla osób cierpiących jest znalezienie lekarzy, którzy znają ich stan. Średnio diagnoza jest dokonywana po siedmiu latach. Leki, jeśli takie istnieją, często nie są zatwierdzane w tych szczególnych przypadkach.

Ostatnio rząd federalny, Alliance of Chronic Rare Diseases (ACHSE e.V.) - konsorcjum 120 organizacji pacjentów - oraz kolejne 25 partnerów sojuszu opracowały krajowy plan działania. Opisano 52 środki mające na celu poprawę opieki nad osobami cierpiącymi na rzadkie choroby. Jednym z celów jest na przykład zapewnienie przejrzystych i dostępnych ścieżek do specjalistycznych ośrodków i kwalifikowanych opcji leczenia. Na przykład zostanie utworzony nowy portal informacyjny.

Dla większości cierpiących nie ma lekarstwa. „Jednak kluczowe znaczenie ma dla niej uzyskanie diagnozy” - mówi dr Christine Mundlos, która pracuje jako lekarz dla AXIS. „Diagnoza stwarza jasność i promuje akceptację osoby zainteresowanej i jej środowiska społecznego”. Ci, którzy mają diagnozę, mogą aktywnie wziąć swoje życie w swoje ręce, poszukać ekspertów i możliwych terapii, porozmawiać z innymi osobami dotkniętymi chorobą - i poczuć się trochę mniej samotnym.

Pomoc i informacje są również dostarczane przez bazę danych Orphanet, rzadkich chorób, która zawiera informacje o lekach, projektach badawczych, badaniach, wytycznych, organizacjach samopomocy i specjalistach.