Zespół DiGeorge'a: Najczęstszy defekt genu i nikt o tym nie wie
Mam zespół DiGeorge'a. Zostało to znalezione zaledwie rok temu. Ponieważ żyłem z typowymi objawami przez prawie 31 lat, nawet lekarze nie wpadli na pomysł, że może to być jeden z najczęstszych defektów genetycznych. Właściwie to szalony, co nie powinno być teraz wyrzutem. Ale nie jest miło myśleć, że przed diagnozą jest wielu ludzi. Oczywiście zauważyłem, że jestem inny. Ale nikt nie wiedział dlaczego. Dzięki diagnozie rozumiem się teraz znacznie lepiej. Dlatego opowiadam tutaj moją historię. Może pomaga komuś uświadomić sobie, że nie jest tak samotny, jak mu się wydaje.
Czym jest syndrom DiGeorge'a
Syndrom i przyczyna zostały odkryte w czasie, kiedy się urodziłam. U ludzi takich jak ja brakuje fragmentu DNA na chromosomie. Zespół DiGeorge'a nie jest bynajmniej odosobnionym przypadkiem, gdy jedna osoba dotknięta chorobą przypada na 2500 - 4000 urodzeń. Objawy są różne i różne w każdym przypadku. Wszyscy wyglądamy trochę podobnie, zwykle z wydłużoną twarzą z szerokim nosem i głęboko osadzonymi uszami. Nasze usta są często otwarte, a kiedy mówimy, wygląda to trochę niezręcznie dla wielu, włącznie ze mną. Wielu z nas ma niedobory odporności, choroby serca, padaczkę, zaburzenia mowy, problemy z nerkami. Osłabienie mięśni i zmiany szkieletowe. Mam szczęście. Na przykład nie mam wady serca.
Tysiąc błędnych diagnoz. Nikt nie mógł pomóc moim rodzicom
Kiedy się urodziłem, wszystko wydawało się normalne. W pewnym momencie położna zauważyła, że coś jest nie tak. Kiedy krzyczałem, moja twarz wykrzywiła się i zasnąłem po kilku sekundach picia. Z perspektywy czasu nic dziwnego, ponieważ ssanie było dla mnie pokazem siły. To dlatego, że moje prawe mięśnie są wiotkie, zwłaszcza na twarzy. Nauczyłem się też chodzić późno i ciężko, i nikt nie rozumiał moich słów, nawet gdybym mówił już dawno temu. Lekarze badali mnie raz po raz, wysyłali mnie od jednego do następnego specjalisty. Diagnoza :? To rośnie? Ale nawet w przedszkolu zawsze byłem o krok do tyłu w porównaniu z innymi dziećmi. Nikt nie wiedział, co mam. Może za mało tlenu przy urodzeniu, może nie. W pewnym momencie stało się jasne: jestem i pozostaję osobą niepełnosprawną. Niepełnosprawność, którą trudno wytłumaczyć, jeśli nie znasz swojego imienia.
Zastraszanie i trudności w nauce: Moja droga zawsze była skalista
Podczas gdy moje rodzeństwo chodziło do normalnych szkół i przynosiło dobre oceny do domu, poszedłem do szkoły logopedycznej, a potem do szkoły średniej. Chociaż moi rodzice nigdy nie dokonywali porównań, czasami byłem pełen gniewu i zazdrości. Kiedy znów się dokuczałem lub ktoś powiedział, że moja twarz była brzydka, czasami wracałem do domu płacząc. Często zastanawiałem się, dlaczego mam tę niepełnosprawność. Ale kto powinien na to odpowiedzieć? Oprócz wszystkich trudności było poczucie bycia samotnym, jakim jestem. Dziś wiem, że jestem jednym z wielu. To dobra wiedza. Chociaż osobiście nie znam nikogo z zespołem DiGeorge'a, teraz czuję się mniej samotny.
Wreszcie przybył
Jestem dumny, że zarządzałem szkołą i szkoliłem się jako asystent ekonomii domowej. Po kilku objazdach czuję się dzisiaj całkowicie profesjonalnie. Pracuję w Capmarkt, to normalna Edeka, w której ludzie z niepełnosprawnością i bez niepełnosprawności pracują razem. Pomimo błędu językowego pracuję w kasie i ciągle słyszę od klientów, że cieszą się, że mnie widzą. Słuchanie tego w ten sposób jest dla mnie cudem.
Tylko w wieku 30 lat diagnoza: zespół delecji 22q11 lub zespół DiGeorge
To, że moja matka dowiedziała się o syndromie DiGeorge'a, było czystym zbiegiem okoliczności. Jej kolega dał nam pomysł na wykonanie testu genetycznego. Kiedy wynik był taki, moi rodzice i ja po prostu poczuliśmy ulgę. W końcu wiedzieliśmy, skąd biorą się wszystkie problemy, dlaczego różnię się od mojego rodzeństwa. Dopiero wtedy zrozumiałem, jak trudne było to dla moich rodziców. Nikt nie wiedział, co się dzieje. Tak więc moi rodzice biegli od jednego eksperta do następnego, byli ze mną w terapii zajęciowej, w logopedii, w ośrodkach leczniczych i poradniach. A potem byli też moi trzej rodzeństwo. Jeśli teraz o tym pomyślę, to musiało być bardzo stresujące dla mojej rodziny. Ale na szczęście nigdy nie czuli tego uczucia.
Czy możesz być zadowolony z defektu genetycznego?
Mam teraz 32 lata i mieszkam sama w ładnym 2-pokojowym mieszkaniu. Nie zawsze łatwo jest być mną, ale myślę, że to zdanie większość ludzi może? czy z niepełnosprawnością czy bez? podpisać.Jedną rzeczą, którą naprawdę chcę powiedzieć światu, jest to, że jeśli twoje dziecko nie jest podobne do innych, nie oznacza to, że nie może być szczęśliwe. Na przykład jestem bardzo szczęśliwy, a przede wszystkim silniejszy niż wielu innych ludzi. Oczywiście sam nie wybrałbym tej wady genetycznej, ale mogę ją zaakceptować jako część mnie. On jest nie więcej niż częścią mnie. Tak, myślę, że właśnie to chciałbym powiedzieć ludziom, którzy patrzą na mnie ukośnie lub osądzają mnie, nie znając mnie: jestem czymś więcej niż brakującą częścią chromosomu. Jestem Steffi, kobieta o mocnych i słabych stronach. Z historią, która ma więcej do zaoferowania niż użalanie się nad sobą. I tak, naprawdę chcesz móc patrzeć na mnie, kiedy mówię zabawnie. Ale proszę tylko, jeśli się uśmiechasz przyjaźnie i przynajmniej próbujesz mnie zrozumieć.
Więcej informacji na temat syndromu można znaleźć na stronie głównej inicjatywy macierzystej kids-22q11.ev
